Detalles de la búsqueda
1.
Hypomyelination and Congenital Cataract: Clinical, Imaging, and Genetic Findings in Three Tunisian Families and Literature Review.
Neuropediatrics
; 52(4): 302-309, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192786
2.
First report of an unusual novel double mutation affecting the transcription repression domain of MeCP2 and causing a severe phenotype of Rett syndrome: Molecular analyses and computational investigation.
Biochem Biophys Res Commun
; 497(1): 93-101, 2018 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29421650
3.
Status dystonicus in childhood.
Tunis Med
; 93(12): 756-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27249384
4.
3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: description of two new cases in Tunisia and review of the literature.
Neuropediatrics
; 44(5): 281-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564319
5.
Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review.
Mol Cytogenet
; 15(1): 42, 2022 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192753
6.
[Neurological complications of acute intermittent porphyria precipitated by porphyrinogenic drugs and efficiency of heme-arginate treatment]. / Complications neurologiques de la porphyrie aiguë intermittente précipitées par les médicaments porphyrinogéniques et efficacité du traitement par l'hème-arginate.
Tunis Med
; 87(9): 621-6, 2009 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20180386
7.
Postencephalitic parkinsonism and selective involvement of substantia nigra in childhood.
Brain Dev
; 37(1): 153-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24745788
8.
Progressive encephalomyelitis with rigidity presenting as a stiff-person syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 8(4): 285-8, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12039424
9.
Autosomal recessive parkinsonism linked to parkin gene in a Tunisian family. Clinical, genetic and pathological study.
Parkinsonism Relat Disord
; 9(5): 247-51, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12781588
10.
Lesch Nyhan syndrome: a novel complex mutation in a Tunisian child.
Brain Dev
; 36(10): 921-3, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503445
11.
Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 72, 2014 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886560
12.
Mirror movements and myelomeningocele: report of a single case and review of literature.
Iran J Child Neurol
; 7(3): 58-61, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24665308
13.
Movement disorders in neuro-metabolic diseases.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(4): 304-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015670
14.
Anti-NMDA receptor encephalitis mimicking a primary psychiatric disorder in a 13-year-old girl.
Turk Psikiyatri Derg
; 24(2): 145-7, 2013.
Artículo
en Inglés, Turco
| MEDLINE | ID: mdl-23905172
15.
Screening for Lrrk2 G2019S and clinical comparison of Tunisian and North American Caucasian Parkinson's disease families.
Mov Disord
; 22(1): 55-61, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17115391
16.
Clinicogenetic study of mutations in LRRK2 exon 41 in Parkinson's disease patients from 18 countries.
Mov Disord
; 21(8): 1102-8, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16622854
17.
Wilson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 15 Suppl 3: S126-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082972
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