Detalles de la búsqueda
1.
Proteomics in Inherited Metabolic Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499071
2.
Plasma Proteomic Analysis in Morquio A Disease.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200496
3.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948281
4.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
5.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
6.
Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes.
Int J Mol Sci
; 19(6)2018 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861492
7.
Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet
; 62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535030
8.
A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 202, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760795
9.
Characterization of the plasma proteomic profile of Fabry disease: Potential sex- and clinical phenotype-specific biomarkers.
Transl Res
; 269: 47-63, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395389
10.
Single centre experience of the management of superficial vein thrombosis with prophylactic low-molecular-weight heparin.
Br J Haematol
; 181(5): 682-684, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28419424
11.
The correlation of lipid profile and waist circumference with phenylalanine levels in adult patients with classical phenylketonuria.
Med Clin (Barc)
; 160(9): 385-391, 2023 05 12.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36628809
12.
Association of a Novel Homozygous Variant in ABCA1 Gene with Tangier Disease.
J Clin Med
; 12(7)2023 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37048678
13.
Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort.
Acta Diabetol
; 60(1): 83-91, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208343
14.
Transcriptomic analysis of patients with clinical suspicion of maturity-onset diabetes of the young (MODY) with a negative genetic diagnosis.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 105, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246208
15.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
16.
[Quadricuspid aortic valve--10-year case series and literature review]. / Válvula aórtica quadricúspide--casuística de 10 anos e revisão da literatura.
Rev Port Cardiol
; 30(11): 849-54, 2011 Nov.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-22054808
17.
Case Report: Diffuse Polymicrogyria Associated With a Novel ADGRG1 Variant.
Front Pediatr
; 9: 728077, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34513772
18.
Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440436
19.
Antibodies towards high-density lipoprotein components in patients with psoriasis.
Arch Dermatol Res
; 312(2): 93-102, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612328
20.
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887222