Detalles de la búsqueda
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Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
2.
Signatures of high altitude adaptation in Tibeto-Burman tribes of the Darjeeling Hill Region.
Am J Hum Biol
; 35(5): e23858, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36591954
3.
Leukodystrophy Due to eIF2B Mutations in Adults.
Can J Neurol Sci
; 49(5): 708-712, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34663487
4.
Reconstructing the demographic history of the Himalayan and adjoining populations.
Hum Genet
; 137(2): 129-139, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29356938
5.
Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 32(4): 967-970, 2017 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28374236
6.
Genetic evidence for recent population mixture in India.
Am J Hum Genet
; 93(3): 422-38, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932107
7.
Huppke-Brendel syndrome in a seven months old boy with a novel 2-bp deletion in SLC33A1.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1195-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27306358
8.
DNA methylation analysis of phenotype specific stratified Indian population.
J Transl Med
; 13: 151, 2015 May 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25952924
9.
Clinical and Neuroimaging Features in Two Children with Mutations in the Mitochondrial ND5 Gene.
Neuropediatrics
; 46(4): 277-81, 2015 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25974876
10.
Mitochondrial disorders: challenges in diagnosis & treatment.
Indian J Med Res
; 141(1): 13-26, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25857492
11.
Indian Siddis: African descendants with Indian admixture.
Am J Hum Genet
; 89(1): 154-61, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21741027
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Mitochondria in biology and medicine - 2023.
Mitochondrion
; 76: 101853, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423268
13.
Co-occurrence of m.1555A>G and m.11778G>A mitochondrial DNA mutations in two Indian families with strikingly different clinical penetrance of Leber hereditary optic neuropathy.
Mol Vis
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| MEDLINE | ID: mdl-23805034
14.
Mitochondrial DNA variations in myelodysplastic syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-23475051
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Characterisation of Patients with SH3TC2 Associated Neuropathy in an Indian Cohort.
Neurol India
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| MEDLINE | ID: mdl-37929431
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Erratum to: Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 32(4): 971, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28466389
17.
Genetic Spectrum of Inherited Neuropathies in India.
Ann Indian Acad Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35936615
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A proteomic study to unveil lead toxicity-induced memory impairments invoked by synaptic dysregulation.
Toxicol Rep
; 9: 1501-1513, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36518382
19.
Disrupted structural connectome and neurocognitive functions in Duchenne muscular dystrophy: classifying and subtyping based on Dp140 dystrophin isoform.
J Neurol
; 269(4): 2113-2125, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-34505932
20.
Ethylmalonic encephalopathy ETHE1 p. D165H mutation alters the mitochondrial function in human skeletal muscle proteome.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-33639274