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1.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37133451
2.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055214
3.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
4.
Newborn screening for adrenoleukodystrophy: International experiences and challenges.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107734, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979237
5.
X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency in females: Difficult to recognize, but a potentially treatable disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107694, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37708665
6.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279367
7.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34418116
8.
Clinical and biochemical improvement with galactose supplementation in SLC35A2-CDG.
Genet Med
; 22(6): 1102-1107, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32103184
9.
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene.
Mov Disord
; 35(12): 2343-2347, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32949189
10.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384
11.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
12.
Neonatal nonepileptic myoclonus is a prominent clinical feature of KCNQ2 gain-of-function variants R201C and R201H.
Epilepsia
; 58(3): 436-445, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28139826
13.
Monozygotic twins with a de novo 0.32 Mb 16q24.3 deletion, including TUBB3 presenting with developmental delay and mild facial dysmorphism but without overt brain malformation.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2731-6, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26109418
14.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566669
15.
Inventory of current practices regarding hematopoietic stem cell transplantation in metachromatic leukodystrophy in Europe and neighboring countries.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 46, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326898
16.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 141-154, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38554683
17.
Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 48, 2022 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35164810
18.
Characterization of two common 5' polymorphisms in PEX1 and correlation to survival in PEX1 peroxisome biogenesis disorder patients.
BMC Med Genet
; 12: 109, 2011 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21846392
19.
Case report: 'AARS2 leukodystrophy'.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100782, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34285876
20.
Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review.
JIMD Rep
; 60(1): 96-104, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34258145