Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Phenotypic heterogeneity associated with KIF21A: Two new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63455, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921537
3.
Use of eConsult to enhance genetics service delivery in primary care: A multimethod study.
Genet Med
; 24(10): 2034-2041, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947109
4.
A 79-kb paternally inherited 7q32.2 microdeletion involving MEST in a patient with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2421-2428, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593535
5.
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly.
Genet Med
; 23(9): 1624-1635, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040189
6.
Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition.
Genet Med
; 22(2): 326-335, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474763
7.
Tatton-Brown-Rahman syndrome: Six individuals with novel features.
Am J Med Genet A
; 182(4): 673-680, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31961069
8.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728776
9.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med
; 19(1): 53-61, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195815
10.
Benchmarking outcomes in the Neonatal Intensive Care Unit: Cytogenetic and molecular diagnostic rates in a retrospective cohort.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1839-1847, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488422
11.
Health care implications of the Genetic Non-Discrimination Act: Protection for Canadians' genetic information.
Can Fam Physician
; 68(9): 643-646, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100377
12.
Implications pour les soins de santé de la Loi sur la non-discrimination génétique: La protection des renseignements génétiques des Canadiens.
Can Fam Physician
; 68(9): e252-e255, 2022 09.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36100382
13.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27241786
14.
An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2085-97, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914166
15.
Mutations in the enzyme glutathione peroxidase 4 cause Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia.
J Med Genet
; 51(7): 470-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706940
16.
Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.
Nat Genet
; 38(7): 801-6, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16751771
17.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108130
18.
Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease.
J Biol Chem
; 287(34): 28975-85, 2012 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22700964
19.
Severe craniosynostosis in an infant with deletion 22q11.2 syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 153-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239640
20.
Diagnostic clarity of exome sequencing following negative comprehensive panel testing in the neonatal intensive care unit.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1688-1691, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30160830