Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
2.
Development of a genomics module within an epilepsy-specific electronic health record: Toward genomic medicine in epilepsy care.
Epilepsia
; 60(8): 1670-1677, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297800
3.
De Novo interstitial deletion 13q33.3q34 in a male patient with double outlet right ventricle, microcephaly, dysmorphic craniofacial findings, and motor and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1134-41, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25810372
4.
Chromosome 22q11.21 microduplication in association with hypoplastic left heart syndrome with hypoplastic pulmonary arteries.
Cardiol Young
; 25(1): 167-70, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24451223
5.
De novo interstitial deletion 2q14.1q22.1: is there a recognizable phenotype?
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3194-202, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25263257
6.
Autosomal recessive cutis laxa type 2A (ARCL2A) mimicking Ehlers-Danlos syndrome by its dermatological manifestations: report of three affected patients.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1245-53, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478233
7.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123876
8.
Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.
Hum Mutat
; 33(8): 1261-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22539336
9.
Germline mosaicism in a family with MBD5 haploinsufficiency.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36396431
10.
Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2149-65, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321599
11.
A comparison of genomic diagnostics in adults and children with epilepsy and comorbid intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1066-1077, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238909
12.
De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy.
Sci Rep
; 6: 28253, 2016 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339364
13.
TDP2 protects transcription from abortive topoisomerase activity and is required for normal neural function.
Nat Genet
; 46(5): 516-21, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24658003
14.
Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics.
BMJ Open
; 3(3)2013 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23512835
15.
Mutations in the embryonal subunit of the acetylcholine receptor (CHRNG) cause lethal and Escobar variants of multiple pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 79(2): 390-5, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16826531
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