Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
3.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
4.
A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211685
5.
MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases.
Nucleic Acids Res
; 49(17): 9686-9695, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428295
6.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
7.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
8.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
9.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
10.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
11.
A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases.
Am J Hum Genet
; 101(1): 104-114, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669401
12.
Phenotype Similarity Regression for Identifying the Genetic Determinants of Rare Diseases.
Am J Hum Genet
; 98(3): 490-499, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924528
13.
Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding.
Blood
; 130(8): 1026-1030, 2017 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637664
14.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
15.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
16.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
17.
Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 630-646, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391254
18.
Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans.
J Allergy Clin Immunol
; 142(4): 1285-1296, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477724
19.
ontologyX: a suite of R packages for working with ontological data.
Bioinformatics
; 33(7): 1104-1106, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28062448
20.
Phenopolis: an open platform for harmonization and analysis of genetic and phenotypic data.
Bioinformatics
; 33(15): 2421-2423, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334266