Detalles de la búsqueda
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Phosphodiesterase 3A and Arterial Hypertension.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32524868
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Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530938
3.
The genetics of recurrent hydatidiform moles: new insights and lessons from a comprehensive analysis of 113 patients.
Mod Pathol
; 31(7): 1116-1130, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29463882
4.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
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Facial asymmetry with colon atresia.
Clin Dysmorphol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16317310
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Saccular Cyst and Airway Compromise in a New Born With Ciliopathy.
Ear Nose Throat J
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| MEDLINE | ID: mdl-30961373
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12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region.
Case Rep Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26266063
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The Greater Sekhukhune-CAPABILITY outreach project.
J Community Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23842823
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Thyroid dysfunction in a cohort of South African children with Down syndrome.
S Afr Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-24300639
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Delineation of 2q32q35 deletion phenotypes: two apparent "proximal" and "distal" syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-23840981
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Sultan Qaboos Univ Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-23862040
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Developmental delay referrals and the roles of Fragile X testing and molecular karyotyping: a New Zealand perspective.
Mol Med Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-23525284
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Novel CYP2C9 and VKORC1 gene variants associated with warfarin dosage variability in the South African black population.
Pharmacogenomics
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| MEDLINE | ID: mdl-21635147
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-15316966
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