Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Negative selection on human genes underlying inborn errors depends on disease outcome and both the mode and mechanism of inheritance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(3)2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408250
3.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet
; 107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758447
4.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
5.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
6.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
7.
Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2757-2767, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596828
8.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276004
9.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
10.
Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 101(3): 441-450, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823706
11.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178464
12.
De novo mutations in the genome organizer CTCF cause intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 124-31, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746550
13.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
14.
Dandy-Walker malformation, genitourinary abnormalities, and intellectual disability in two families.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2503-2507, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26109232
15.
Altered GPM6A/M6 dosage impairs cognition and causes phenotypes responsive to cholesterol in human and Drosophila.
Hum Mutat
; 35(12): 1495-505, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25224183
16.
NDUFS7 variant in dogs with Leigh syndrome and its functional validation in a Drosophila melanogaster model.
Sci Rep
; 14(1): 2975, 2024 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38316835
17.
De novo triplication of the MAPT gene from the recurrent 17q21.31 microdeletion region in a patient with moderate intellectual disability and various minor anomalies.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1765-70, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678764
18.
Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1.
BMC Med Genet
; 12: 106, 2011 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21827697
19.
Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression.
Hum Mutat
; 31(6): 722-33, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20513142
20.
Loss of PHF6 leads to aberrant development of human neuron-like cells.
Sci Rep
; 10(1): 19030, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33149206