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1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
3.
ACOX1 Gain-of-Function Variant in Two German Pediatric Patients, in One Case Mimicking Autoimmune Inflammatory Disease.
Neuropediatrics
; 55(2): 140-145, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37846133
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
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Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
6.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36549593
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Expansion of the phenotypic and molecular spectrum of CWF19L1-related disorder.
Clin Genet
; 103(5): 566-573, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453471
8.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
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Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
10.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
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A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
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De novo FBXO11 mutations are associated with intellectual disability and behavioural anomalies.
Hum Genet
; 137(5): 401-411, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29796876
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Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
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Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-35484142
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Zonisamide-responsive myoclonus in SEMA6B-associated progressive myoclonic epilepsy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092044
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Resolution of severe hepatosteatosis in a cystic fibrosis patient with multifactorial choline deficiency: A case report.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34217074
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Identification and Characterization of a Novel Splice Site Mutation Associated with Glycogen Storage Disease Type VI in Two Unrelated Turkish Families.
Diagnostics (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33809020
18.
Pontocerebellar hypoplasia type 11: Does the genetic defect determine timing of cerebellar pathology?
Eur J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32360255
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ATG-18 and EPG-6 are Both Required for Autophagy but Differentially Contribute to Lifespan Control in Caenorhabditis elegans.
Cells
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871075
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Novel HIVEP2 Variants in Patients with Intellectual Disability.
Mol Syndromol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31602191