Detalles de la búsqueda
1.
Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort.
J Clin Immunol
; 43(8): 1974-1991, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620742
2.
Deep Intronic Mutation in SERPING1 Caused Hereditary Angioedema Through Pseudoexon Activation.
J Clin Immunol
; 40(3): 435-446, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982983
3.
Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8.
Haematologica
; 104(1): e32-e34, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337362
4.
Complex analysis of the national Hereditary angioedema cohort in Slovakia - Identification of 12 novel variants in SERPING1 gene.
World Allergy Organ J
; 17(3): 100885, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38486718
5.
Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity.
Front Genet
; 14: 1123914, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470035
6.
SERPING1 Variants and C1-INH Biological Function: A Close Relationship With C1-INH-HAE.
Front Allergy
; 3: 835503, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35958943
7.
A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms.
J Clin Lipidol
; 15(3): 435-440, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33975813
8.
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease: The First Case of a Diagnosed Adult Patient in the Czech Republic.
Case Reports Immunol
; 2020: 8836685, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414972
9.
The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients With RAG Deficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries.
Front Immunol
; 11: 900, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655540
10.
The Impact of DNA Extraction Methods on Stool Bacterial and Fungal Microbiota Community Recovery.
Front Microbiol
; 10: 821, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31057522
11.
Bacterial but Not Fungal Gut Microbiota Alterations Are Associated With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Phenotype.
Front Immunol
; 10: 1914, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31456808
12.
Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement.
Front Immunol
; 10: 2194, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31620126
13.
Cost-effective genotyping of human MBL2 gene mutations using multiplex PCR.
J Immunol Methods
; 295(1-2): 139-47, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15627619
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