Detalles de la búsqueda
1.
Novel gene-intergenic fusion involving ubiquitin E3 ligase UBE3C causes distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(3): 880-897, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380488
2.
Identity-by-descent analysis of CMTX3 links three families through a common founder.
J Hum Genet
; 68(1): 47-49, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100665
3.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224818
4.
Revisiting the pathogenic mechanism of the GJB1 5' UTR c.-103C > T mutation causing CMTX1.
Neurogenetics
; 22(3): 149-160, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089394
5.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107010, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772265
6.
A novel synonymous KMT2B variant in a patient with dystonia causes aberrant splicing.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1923, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35293157
7.
A de novo EGR2 variant, c.1232A > G p.Asp411Gly, causes severe early-onset Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 3 (Dejerine-Sottas Neuropathy).
Sci Rep
; 9(1): 19336, 2019 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31852952
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