Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications.
J Med Genet
; 56(9): 629-638, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129566
2.
Novel FOXA2 mutation causes Hyperinsulinism, Hypopituitarism with Craniofacial and Endoderm-derived organ abnormalities.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4315-4326, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973288
3.
Transcription factor 7-like 1 is involved in hypothalamo-pituitary axis development in mice and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(5): E548-57, 2016 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26764381
4.
Cell death and cell proliferation in human spina bifida.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(2): 104-13, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26663582
5.
Histopathology and molecular characterisation of intrauterine-diagnosed congenital craniopharyngioma.
Pituitary
; 19(1): 50-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350256
6.
The imprinted Zdbf2 gene finely tunes control of feeding and growth in neonates.
Elife
; 112022 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35049495
7.
Activating mutations in BRAF disrupt the hypothalamo-pituitary axis leading to hypopituitarism in mice and humans.
Nat Commun
; 12(1): 2028, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795686
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Stem Cells, Self-Renewal, and Lineage Commitment in the Endocrine System.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 772, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31781041
9.
Novel application of luciferase assay for the in vitro functional assessment of KAL1 variants in three females with septo-optic dysplasia (SOD).
Mol Cell Endocrinol
; 417: 63-72, 2015 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26375424
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