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Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
2.
Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(1): 65-74, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669405
3.
De Novo Mutations in YWHAG Cause Early-Onset Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 300-310, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777935
4.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
5.
Case reports: novel TUBG1 mutations with milder neurodevelopmental presentations.
BMC Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31151415
6.
RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit-successes and challenges.
Eur J Pediatr
; 178(8): 1207-1218, 2019 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172278
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DNAJC12 and dopa-responsive nonprogressive parkinsonism.
Ann Neurol
; 82(4): 640-646, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892570
8.
α-synuclein genetic variability: A biomarker for dementia in Parkinson disease.
Ann Neurol
; 79(6): 991-9, 2016 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27091628
9.
Defining neurodegeneration on Guam by targeted genomic sequencing.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558820
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DNAJC13 genetic variants in parkinsonism.
Mov Disord
; 30(2): 273-8, 2015 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25393719
11.
Genetic variability of the retromer cargo recognition complex in parkinsonism.
Mov Disord
; 30(4): 580-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25475142
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Molecular characterization of in-frame and out-of-frame alternative splicings in coagulation factor XI pre-mRNA.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20042724
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Functional impairment of cortical AMPA receptors in schizophrenia.
Schizophr Res
; 249: 25-37, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32513544
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Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 31(3): 423-5, 2016 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26860075
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Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-25497597
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Hunting for Familial Parkinson's Disease Mutations in the Post Genome Era.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-33802862
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Effects of PCSK9 genetic variants on plasma LDL cholesterol levels and risk of premature myocardial infarction in the Italian population.
J Lipid Res
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| MEDLINE | ID: mdl-20699424
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Correction to: Pathophysiology of and therapeutic options for a GABRA1 variant linked to epileptic encephalopathy.
Mol Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220239
19.
Factor XI deficiency in Southern Iran: identification of a novel missense mutation.
Ann Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-18758779
20.
Two Patients With KCNT1-Related Epilepsy Responding to Phenobarbital and Potassium Bromide.
J Child Neurol
; 34(12): 728-734, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31208268