RESUMEN
Urofacial syndrome (UFS) is an autosomal recessive congenital disease featuring grimacing and incomplete bladder emptying. Mutations of HPSE2, encoding heparanase 2, a heparanase 1 inhibitor, occur in UFS, but knowledge about the HPSE2 mutation spectrum is limited. Here, seven UFS kindreds with HPSE2 mutations are presented, including one with deleted asparagine 254, suggesting a role for this amino acid, which is conserved in vertebrate orthologs. HPSE2 mutations were absent in 23 non-neurogenic neurogenic bladder probands and, of 439 families with nonsyndromic vesicoureteric reflux, only one carried a putative pathogenic HPSE2 variant. Homozygous Hpse2 mutant mouse bladders contained urine more often than did wild-type organs, phenocopying human UFS. Pelvic ganglia neural cell bodies contained heparanase 1, heparanase 2, and leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains-2 (LRIG2), which is mutated in certain UFS families. In conclusion, heparanase 2 is an autonomic neural protein implicated in bladder emptying, but HPSE2 variants are uncommon in urinary diseases resembling UFS.
Asunto(s)
Glucuronidasa/genética , Sistema Urinario/fisiopatología , Enfermedades Urológicas/genética , Animales , Facies , Femenino , Humanos , Masculino , Ratones , Ratones Endogámicos C57BL , Mutación , Enfermedades Urológicas/fisiopatologíaRESUMEN
Entre Marzo de 1986 y Marzo de 1989, a 20 niños hospitalizados en el Departamento de Pediatría del Hospital Central de Valencia se les diagnosticó Absceso Hepático. 10 fueron amibianos y 10 piógenos. El 85% se presentó en la edad preescolar y 15% en lactantes. 40% femeninos y 60% masculinos. La localización más frecuente fue en el lóbulo derecho 75%. El 80% de los amibianos tuvieron serología positiva para amiba y en el 50% de los piógenos se identificó el agente etiológico (3:E. coli, y 2:S. aureus). El 80-90% presentó alteración del tiempo y actividad protrombínica. La VSG se mantuvo alta en los dos grupos aún en el momento del egreso. La hepatomegalia, fiebre, anemia y dolor abdominal fueron los signos y síntomas predominantes. El aspecto macróscopico del pus drenado no permitió orientación diagnóstica. El tratamiento fue médico en el 60% de los abscesos amibianos y en el 80% de los piógenos fue médico más punción aspiración percutánea
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Humanos , Masculino , Femenino , Absceso Hepático/diagnóstico , Absceso Hepático Amebiano/diagnóstico , Absceso Hepático Amebiano/terapia , Absceso Hepático/terapia , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Se estudiaron nueve niños con el diagnóstico clínico de Glucogenosis, sus tipos fueron confirmados mediante determinación de la concentración y estructura del glucógeno, prueba de estimulación con glucagon y análisis del defecto enzimático. Ocho pacientes presentaron Glucogenosis tipo III y uno, tipo I. El grupo etario predominante en la tipo III fue el de lactantes (62.5%) y la tipo VI se diagnosticó en un preescolar. Los hallazgos predominantes fueron: hepatomegalia, facies de muñecas y talla baja. Las principales alteraciones bioquímicas fueron: elevación de transaminasas en Glucogenosis III y VI; hipertrigliceridemia, hipoglicemia, acidosis metabólica, hiperuricemia únicamente en Glucogenosis III. Un paciente tipo III presentó alteraciones cardiovasculares. Todos mostraron aumento de la concentración de glucógeno, con estructura normal en tipo VI y anormal en el 75% de la tipo III. 75% de las Glucogenosis tipo III tuvieron respuesta positiva a la estimulación con glucagon. Ningún niño presentó reducción de la Glucosa 6 Fosfatasa
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Niño , Humanos , Masculino , Femenino , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/clasificación , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/enzimología , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/patologíaRESUMEN
Entre Marzo y Noviembre de 1989, 70 niños que acudieron a la consulta externa del Departamento de Pediatría del Hospital Central de Valencia fueron diagnosticados para giardiasis mediante 2 métodos de diagnóstico: Examen directo de heces y aspirado duodenal, y tratados con tres regímenes terapéuticos de Metronidazol, de 15, 30 y 50mg/Kg/día por 10 días. En el estudio se observó un promedio de esta parasitos en la edad preescolar (60%), con una relación del sexo femenino al masculino de 1,05:1. El 72,8% de esta serie eran eutróficos, procediendo del área suburbana 55,7% de ellos. Los síntomas predominantes fueron dolor abdominal, diarrea, vómitos, distensión abdominal, estreñimiento y flatulencia. El síntoma más frecuente en los lactantes fue la diarrea 83,3%, en los preescolares y escolares fue el dolor abdominal con 78,5 y 100% respectivamente. El examen de heces fue positivo en el 97,1% de los niños, mientras que el aspirado duodenal lo fue en el 100% de ellos; en las muestras de heces predominaron quistes de Giardia (88,2%) y en los aspirados duodenales predominaron los trofozoitos (47,1%). Todos los niños (100%) curaron con el Metronidazol, observándose efectos colaterales sólo con la dosis máxima, siendo éstos, náuseas 40%, cefalea 10% y presencia de levaduras en el 50% del aspirado duodenal