RESUMEN
BACKGROUND: Deficiencies in the thyroid hormone transporter monocarboxylate 8 (MCT8) due to pathogenic variants in the SLC16A2 gene (OMIM 300095) result in a complex phenotype with main endocrine and neurologic symptoms. This rare disorder, named Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) (OMIM 300523), is inherited in an X-linked trait. One of the prominent features of AHDS is the presence of movement disorders (MD), which are complex and carry a significant burden of the disease. CASES: Patient 1: male with hypotonia since birth, developmental delay, dystonic posturing at 4 months and at 15 months, and startle reaction developed with sensory stimuli. Patient 2: male, at 2 months, shows hypotonia and developmental delay, paroxysmal episodes triggered by a stimulus with sudden blush, tonic asymmetric posture, and no epileptiform activity. At 10 months, generalized dystonic posturing. Patient 3: typical neurodevelopmental milestones until 6 months; at 24 months, dystonia, startle reaction, and upper motoneuron signs. CONCLUSIONS: We aim to describe our patients diagnosed with AHDS, focusing on MD phenomenology and strengthening the phenotype-genotype correlations for this rare condition.
Asunto(s)
Hipotonía Muscular , Humanos , Masculino , Hipotonía Muscular/genética , Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética , Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/deficiencia , Atrofia Muscular/genética , Atrofia Muscular/patología , Lactante , Trastornos del Movimiento/genética , Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética , Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico , Simportadores/genética , Simportadores/deficiencia , Colombia , Preescolar , Fenotipo , Discapacidades del Desarrollo/genéticaRESUMEN
The International League Against Epilepsy (ILAE) recently socialized the proposed classification for epileptic syndromes of neonatal onset and up to the first 2 years of age, dividing them into self-limited epileptic syndromes and epileptic and developmental encephalopathies (DEEs). In this review we will focus on DEEs, defined as disorders in which there is developmental impairment related to both the underlying aetiology independent of epileptiform activity and epileptic encephalopathy. These include early infantile epileptic encephalopathy or Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy in the neonatal period, now grouped under the name of epileptic and early childhood developmental encephalopathies (EIDEE). Infantile epileptic spasms syndrome, childhood epilepsy with migratory crises and Dravet syndrome are part of the infant-onset encephalopathies. The importance of early recognition of epileptic encephalopathies lies not only in the control of epileptic seizures, but also in stopping deterioration by trying to change the course of the disease. It is essential to know the etiology, avoiding medications that can exacerbate seizures and worsen the course, applying precision m edicine as well as identifying candidate patients for early epilepsy surgery.
Recientemente la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) socializó la clasificación propuesta para síndromes epilépticos de inicio neonatal y hasta los primeros 2 años de edad, dividiéndolos en síndromes epilépticos autolimitados y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEEs). En esta revisión nos dedicaremos a las DEEs, definidas como trastornos donde existe deterioro del desarrollo relacionado tanto con la etiología subyacente independiente de la actividad epileptiforme como con la encefalopatía epiléptica. Estas incluyen en el período neonatal la encefalopatía epiléptica infantil temprana o síndrome de Ohtahara y la encefalopatía mioclónica temprana, ahora agrupadas bajo la denominación de encefalopatías epilépticas y del desarrollo infantil temprano (EIDEE). El síndrome de espamos epilépticos infantiles, la epilepsia de la infancia con crisis migratorias y el síndrome de Dravet forman parte de las encefalopatías de inicio en el lactante. La importancia del reconocimiento temprano de las encefalopatías epilépticas radica no solo en el control de las crisis epilépticas, sino en detener el deterioro intentando cambiar el curso de la enfermedad. Es fundamental conocer la etiología evitando medicamentos que puedan exacerbar las crisis y empeorar el curso, aplicando medicina de precisión así como identificando pacientes candidatos a cirugía temprana de epilepsia.
Asunto(s)
Encefalopatías , Epilepsia , Síndromes Epilépticos , Espasmos Infantiles , Preescolar , Electroencefalografía , Epilepsia/diagnóstico , Epilepsia/etiología , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Convulsiones , Espasmos Infantiles/diagnóstico , Espasmos Infantiles/etiologíaRESUMEN
Resumen Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un grupo de epilepsias generalizadas edad de pendientes, subgrupo de las Epilepsias genéticas generalizadas(EGG), con hallazgos electro-clínicos característicos y herencia poligénica. Las EGI inclu yen las cuatro epilepsias generalizadas clásicas más comunes de las EGG: la epilepsia de ausencias de la infancia (EAI), epilepsia de ausencias juveniles (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y la epilepsia con crisis tónico clónicas generalizadas. Clínicamente caracterizadas por la presencia de una o una com binación de crisis de ausencias, mioclonías, tónica-clónicas omioclónica-tónica-clónicas con patrón elec troencefalográfico de punta onda lenta de 2.5 a 6cps y activación con la hiperventilación y fotoestimula ción, Sobresalen de las EGG por compartir atributos particulares como el buen pronóstico con control frecuente de las crisis, la no evolución a encefalopa tías epilépticas, frecuente superposición clínica entre las tres primeras, pudiendo evolucionar entre ellas; la probabilidad y edad de remisión varía en cada una.Más del 80% se controlan adecuadamente con medicamentos anticrisis de amplio espectro como el ácido valproico y pueden empeorar con bloqueadores de sodio o gabaérgicos. Si bien los pacientes son previamente sanos con neurodesarrollo normal, frecuentemente se asocian con trastornos del ánimo, déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y problemas del aprendizaje pero no presentan déficit cognitivo. El reconocimiento de este grupo de EGI es importan te para el uso adecuado del recurso, evitando estudios innecesarios, adecuada orientación del pronóstico y un tratamiento óptimo.
Abstract Idiopathic generalized epilepsies (IGE) is a group of epilepsies age-dependent, a subgroup of EGG genetic generalized epilepsies, with electro-clinical features and polygenic inheritance. Four syndromes comprising the IGEs: childhood absence epilepsy (CAD), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), and generalized tonic-clonic seizures epilepsy. Clinically characterized by the presence of one or a combination of absence seizures, myoclonus, tonic-clonic, or myoclonic-tonic-clonic with common electroencephalographic pat terns of 2.5-5.5 Hz generalized spike-wave and activated by hyperventilation or photic stimulation. They generally have a good prognosis for seizure control, not evolve to an epileptic encephalopathy. Frequent clinical overlap between the first three, being able to evolve between them; the probability and age of remission varies in each one. About 80% responding to broad-spectrum anti-seizure drugs such as valproic acid, may worsen with sodium or GABAergic blockers. Development is typically normal; however, they are frequently associated with mood disorders, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and learning dis abilities, but do not have cognitive deficits. The recognition of this group of EGI is important for the adequate use of the resources, avoiding unnecessary studies, adequate orientation of the prognosis and an optimal treatment.
RESUMEN
Resumen Recientemente la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) socializó la clasificación propuesta para síndromes epilépticos de inicio neonatal y hasta los primeros 2 años de edad, dividiéndolos en síndromes epilépticos autolimitados y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEEs). En esta revisión nos dedicaremos a las DEEs, definidas como trastornos donde existe deterioro del desarrollo relacionado tanto con la etiología subyacente independiente de la actividad epileptiforme como con la encefalopatía epiléptica. Estas incluyen en el período neonatal la encefalopatía epiléptica infantil temprana o síndrome de Ohtahara y la encefalopatía mioclónica temprana, ahora agrupadas bajo la denominación de encefalopatías epilépticas y del desarrollo infantil temprano (EIDEE). El síndrome de espamos epilépticos infantiles, la epilepsia de la infancia con crisis migratorias y el síndrome de Dravet forman parte de las encefalopatías de inicio en el lactante. La importancia del reconocimiento temprano de las encefalopatías epilépticas radica no solo en el control de las crisis epilépticas, sino en detener el deterioro intentando cambiar el curso de la enfermedad. Es fundamental conocer la etiología evitando medicamentos que puedan exacerbar las crisis y empeorar el curso, aplicando medicina de precisión así como identificando pacientes candidatos a cirugía temprana de epilepsia.
Abstract The International League Against Epilepsy (ILAE) recently socialized the proposed classification for epileptic syndromes of neonatal onset and up to the first 2 years of age, dividing them into self-limited epileptic syndromes and epileptic and developmental encephalopathies (DEEs). In this review we will focus on DEEs, defined as disorders in which there is developmental impairment related to both the underlying aetiology independent of epileptiform activity and epileptic encephalopathy. These include early infantile epileptic encephalopathy or Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy in the neonatal period, now grouped under the name of epileptic and early childhood developmental encephalopathies (EIDEE). Infantile epileptic spasms syndrome, childhood epilepsy with migratory crises and Dravet syndrome are part of the infant-onset encephalopathies. The importance of early recognition of epileptic encephalopathies lies not only in the control of epileptic seizures, but also in stopping deterioration by trying to change the course of the disease. It is essential to know the etiology, avoiding medications that can exacerbate seizures and worsen the course, applying precision m edicine as well as identifying candidate patients for early epilepsy surgery.