Detalles de la búsqueda
1.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599645
2.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
3.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35411967
4.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
5.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet
; 86(4): 181-194, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35118659
6.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150594
7.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
8.
Adaptive human immunity drives remyelination in a mouse model of demyelination.
Brain
; 140(4): 967-980, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334918
9.
Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci.
J Med Genet
; 52(12): 848-55, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475045
10.
MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 and ZBTB46 are genetic risk loci for multiple sclerosis.
Brain
; 136(Pt 6): 1778-82, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739915
11.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
12.
SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 47(8): 554-60, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20577002
13.
Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 72: 187.e11-187.e14, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30005904
14.
Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Hum Mutat
; 27(11): 1082-91, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16927315
15.
Defining the spectrum of frontotemporal dementias associated with TARDBP mutations.
Neurol Genet
; 2(3): e80, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27280171
16.
Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients.
G3 (Bethesda)
; 6(7): 2073-9, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27194806
17.
C9ORF72 repeat expansions in the frontotemporal dementias spectrum of diseases: a flow-chart for genetic testing.
J Alzheimers Dis
; 34(2): 485-99, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23254636
18.
CHMP2B mutations are rare in French families with frontotemporal lobar degeneration.
J Neurol
; 257(12): 2032-6, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20625756
19.
FUS mutations in frontotemporal lobar degeneration with amyotrophic lateral sclerosis.
J Alzheimers Dis
; 22(3): 765-9, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21158017
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