Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
2.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355
3.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
4.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528
5.
A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2088-94, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23840040
6.
Auriculo-condylar syndrome. Confronting a diagnostic challenge.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 59-65, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22105959
7.
Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1676-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22628242
8.
Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1680-5, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22628249
9.
About Cuddapah et al. Paper Entitled "IRF6 Sequencing in Interrupted Clefting".
Cleft Palate Craniofac J
; 54(4): 494, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27441701
10.
Richieri-Costa-Pereira syndrome: a unique acrofacial dysostosis type. An overview of the Brazilian cases.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 322-31, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271648
11.
Frontonasal dysgenesis, first branchial arch anomalies, and pericallosal lipoma: A new subtype of frontonasal dysgenesis.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2039-42, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20602490
12.
Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: A new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome?
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1838-40, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583178
13.
Microphthalmia, Linear Skin Defects, Callosal Agenesis, and Cleft Palate in a Patient with Deletion at Xp22.3p22.2.
J Pediatr Genet
; 9(4): 258-262, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32765930
14.
Frontonasal dysplasia, severe neuropsychological delay, and midline central nervous system anomalies: report of 10 Brazilian male patients.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1006-11, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19365836
15.
Nonsyndromic alar clefts: report of five Brazilian patients.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2765-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19921637
16.
Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft of lip and palate: exclusion of SHH, TGIF, SIX3, GLI2, TP73L, and DHCR7 as candidate genes.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1277-9, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19449411
17.
Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome?
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2762-4, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19921636
18.
Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1850-3, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24677549
19.
Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 16(2): 145-52, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18000524
20.
Clinical evaluation and COL2A1 gene analysis in 21 Brazilian families with Stickler syndrome: identification of novel mutations, further genotype/phenotype correlation, and its implications for the diagnosis.
Eur J Med Genet
; 51(3): 183-96, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18276201