Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts.
Am J Hum Genet
; 103(4): 568-578, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290152
2.
Inframe deletion of human ESPN is associated with deafness, vestibulopathy and vision impairment.
J Med Genet
; 55(7): 479-488, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572253
3.
Delineating the Spectrum of Genetic Variants Associated with Bardet-Biedl Syndrome in Consanguineous Pakistani Pedigrees.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833331
4.
Mutations of GIPC3 cause nonsyndromic hearing loss DFNB72 but not DFNB81 that also maps to chromosome 19p.
Hum Genet
; 130(6): 759-65, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21660509
5.
Challenges and solutions for gene identification in the presence of familial locus heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1207-15, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25491636
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