Detalles de la búsqueda
1.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
2.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
3.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
4.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
5.
Assessing performance of pathogenicity predictors using clinically relevant variant datasets.
J Med Genet
; 58(8): 547-555, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843488
6.
Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1005-1014, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123317
7.
Correction: Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1129, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235935
8.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
9.
Clustering of predicted loss-of-function variants in genes linked with monogenic disease can explain incomplete penetrance.
Genome Med
; 16(1): 64, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671509
10.
Evaluating the use of paralogous protein domains to increase data availability for missense variant classification.
Genome Med
; 15(1): 110, 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087376
11.
Assessing the clinical utility of protein structural analysis in genomic variant classification: experiences from a diagnostic laboratory.
Genome Med
; 14(1): 77, 2022 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869530
12.
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1570-1576, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012134
13.
Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform.
Parkinsonism Relat Disord
; 82: 84-86, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33260061
14.
Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes.
Genome Med
; 13(1): 55, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33845882
15.
Using Structural Analysis In Silico to Assess the Impact of Missense Variants in MEN1.
J Endocr Soc
; 3(12): 2258-2275, 2019 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737856
16.
p.Val804Met, the Most Frequent Pathogenic Mutation in RET, Confers a Very Low Lifetime Risk of Medullary Thyroid Cancer.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(11): 4275-4282, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29590403
17.
X chromosome-linked CNVs in male infertility: discovery of overall duplication load and recurrent, patient-specific gains with potential clinical relevance.
PLoS One
; 9(6): e97746, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24914684
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