Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 127-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027721
3.
Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 92-103, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35961250
4.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
5.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
6.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
7.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
8.
Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II".
Mol Genet Metab
; 140(3): 107646, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517985
9.
Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107645, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541906
10.
A novel missense mutation in GRIN2A causes a nonepileptic neurodevelopmental disorder.
Mov Disord
; 33(6): 992-999, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644724
11.
Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
Neuropediatrics
; 49(6): 408-413, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304743
12.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29470411
13.
Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet
; 62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535030
14.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077971
15.
Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Ann Neurol
; 71(4): 520-30, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522443
16.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
17.
Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 357, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974184
18.
RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia.
J Clin Invest
; 133(14)2023 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463447
19.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med
; 15(1): 68, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679823
20.
Hunter syndrome: resolution of extensive typical skin lesions after 9 months of enzyme replacement therapy with idursulfase.
Pediatr Dermatol
; 29(3): 369-70, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21995841