Detalles de la búsqueda
1.
Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 127-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027721
2.
Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 92-103, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35961250
3.
Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II".
Mol Genet Metab
; 140(3): 107646, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517985
4.
Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107645, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541906
5.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077971
6.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
7.
Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 357, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974184
8.
RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia.
J Clin Invest
; 133(14)2023 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463447
9.
Long-term normalization of cognitive and psychopathological alterations in a juvenile Niemann-Pick type C case.
Neurodegener Dis Manag
; 10(2): 73-80, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32351165
10.
Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients.
Sci Rep
; 7(1): 14675, 2017 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29116116
11.
Vanishing white matter disease in a spanish population.
J Cent Nerv Syst Dis
; 6: 59-68, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25089094
12.
Procalcitonin, a high acute phase reactant in antiepileptic hypersentivity syndrome in pediatric age.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(2): 200-2, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21798772
13.
Phenytoin-induced visual disturbances mimicking Delirium Tremens in a child.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(5): 460-3, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20728059
14.
Glial fibrillary acidic protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease.
Ann Neurol
; 57(3): 310-26, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15732097
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