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1.
Lipids and amyotrophic lateral sclerosis: A two-sample Mendelian randomization study.
Eur J Neurol
; 30(7): 1899-1906, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999624
2.
T-cell prolymphocytic leukemia is associated with deregulation of oncogenic microRNAs on transcriptional and epigenetic level.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(7): 432-436, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218115
3.
Extreme clustering of type-1 NF1 deletion breakpoints co-locating with G-quadruplex forming sequences.
Hum Genet
; 137(6-7): 511-520, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29992513
4.
Consideration of the haplotype diversity at nonallelic homologous recombination hotspots improves the precision of rearrangement breakpoint identification.
Hum Mutat
; 38(12): 1711-1722, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28862369
5.
Effect of aggregation form on bioavailability of zeaxanthin in humans: a randomised cross-over study.
Br J Nutr
; 118(9): 698-706, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29185931
6.
Analysis of a cohort of 101 CDAII patients: description of 24 new molecular variants and genotype-phenotype correlations.
Br J Haematol
; 175(4): 696-704, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27471141
7.
POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1070-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26172944
8.
Do orofacial clefts represent different genetic entities?
Cleft Palate Craniofac J
; 52(1): 115-20, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24437586
9.
Population-specific differences in gene conversion patterns between human SUZ12 and SUZ12P are indicative of the dynamic nature of interparalog gene conversion.
Hum Genet
; 133(4): 383-401, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385046
10.
Genotypes of amyotrophic lateral sclerosis in Mongolia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(11): 1300-1302, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31358569
11.
Carotenoids are more bioavailable from papaya than from tomato and carrot in humans: a randomised cross-over study.
Br J Nutr
; 111(3): 490-8, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23931131
12.
Further investigations on the modified comet assay for measuring aphidicolin-block nucleotide excision repair.
Mutagenesis
; 28(2): 145-51, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23221037
13.
Tissue-specific differences in the proportion of mosaic large NF1 deletions are suggestive of a selective growth advantage of hematopoietic del(+/-) stem cells.
Hum Mutat
; 33(3): 541-50, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190464
14.
Identification of recurrent type-2 NF1 microdeletions reveals a mitotic nonallelic homologous recombination hotspot underlying a human genomic disorder.
Hum Mutat
; 33(11): 1599-609, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22837079
15.
Characterization of the nonallelic homologous recombination hotspot PRS3 associated with type-3 NF1 deletions.
Hum Mutat
; 33(2): 372-83, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22045503
16.
Replication of genetic susceptibility loci for testicular germ cell cancer in the Croatian population.
Carcinogenesis
; 33(8): 1548-52, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22745383
17.
Non-coding RNA ANRIL and the number of plexiform neurofibromas in patients with NF1 microdeletions.
BMC Med Genet
; 13: 98, 2012 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23101500
18.
Re-evaluation of a reported increased micronucleus frequency in lymphocytes of workers occupationally exposed to formaldehyde.
Mutat Res
; 744(2): 161-6, 2012 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22405975
19.
Genetic and environmental risk factors for submucous cleft palate.
Eur J Oral Sci
; 120(2): 97-103, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22409215
20.
Investigations of potential susceptibility toward formaldehyde-induced genotoxicity.
Arch Toxicol
; 86(9): 1465-73, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22411273