Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583550
2.
A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1251-1258, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913263
3.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
4.
SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration.
Ann Neurol
; 86(3): 368-383, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31298765
5.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392078
6.
A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(2): 275-82, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25620204
7.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
8.
tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18711368
9.
Effects of Different Variants in the ENPP1 Gene on the Functional Properties of Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase Family Member 1.
Hum Mutat
; 37(11): 1190-1201, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27467858
10.
A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family.
Hum Mol Genet
; 23(22): 5940-9, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951542
11.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625027
12.
CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5199-214, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918663
13.
Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3.
Hum Genet
; 134(7): 691-704, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25893793
14.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
15.
Intellectual disability and hemizygous GPD2 mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1044-50, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23554088
16.
Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification.
Nat Genet
; 34(4): 379-81, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12881724
17.
A novel remitting leukodystrophy associated with a variant in FBP2.
Brain Commun
; 3(2): fcab036, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977262
18.
Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573277
19.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068194
20.
Three novel mutations in the ANK membrane protein cause craniometaphyseal dysplasia with variable conductive hearing loss.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 870-4, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358596