Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of novel mutations in the TEL-patch domain of the telomeric factor TPP1 associated with telomere biology disorders.
Hum Mol Genet
; 33(7): 612-623, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176734
2.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by homozygous FAS mutations with normal or residual protein expression.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 298-301.e3, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087326
3.
FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients.
Front Genet
; 12: 610050, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33679882
4.
Fanconi anemia: contribution of molecular analyses to the identification of bone marrow graft donors and the study of chimerism in grafted patients.
Genet Test
; 8(3): 268-75, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15727250
5.
Differentiation of Fanconi anemia and aplastic anemia using mitomycin C test in Tunisia.
C R Biol
; 336(1): 29-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23537767
6.
Fanconi anemia in Tunisia: high prevalence of group A and identification of new FANCA mutations.
J Hum Genet
; 48(7): 352-61, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12827451
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