Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Course and Treatment of a Case of Refractory Systemic Juvenile Myasthenia Gravis Successfully Treated with Thymectomy.
Tohoku J Exp Med
; 262(1): 29-31, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967941
2.
Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report.
Tohoku J Exp Med
; 262(4): 239-244, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38267061
3.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
4.
Multiple Cerebral Hemorrhages and White Matter Lesions Developing after Severe hMPV Pneumonia in a Patient with Trisomy 13: A Case Report and Review of the Literature.
Tohoku J Exp Med
; 258(1): 49-54, 2022 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793947
5.
Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.
Tohoku J Exp Med
; 256(4): 321-326, 2022 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321980
6.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
7.
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes.
Ann Neurol
; 85(6): 927-933, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945334
8.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
9.
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.
J Hum Genet
; 64(2): 171-176, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467354
10.
Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome.
J Hum Genet
; 64(5): 499-504, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842599
11.
A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy.
J Hum Genet
; 63(6): 749-753, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556033
12.
A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome.
J Hum Genet
; 62(6): 653-655, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28148925
13.
Genetic heterogeneity in 26 infants with a hypomyelinating leukodystrophy.
Hum Genet
; 135(1): 89-98, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597493
14.
De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures.
J Hum Genet
; 61(5): 381-7, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818738
15.
De novo pathogenic DHX30 variants in two cases.
Clin Genet
; 100(3): 350-351, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34180050
16.
De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.
Epilepsia
; 57(4): 566-73, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918889
17.
The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
Epilepsia
; 57(11): 1858-1869, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665735
18.
High-dose phenobarbital with intermittent short-acting barbiturates for acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures.
Pediatr Int
; 58(8): 750-3, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27273286
19.
Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome.
Pediatr Int
; 58(9): 919-22, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577543
20.
Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 649-58, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877686