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1.
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report.
Genet Med
; 25(2): 100328, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542086
2.
Direct Measurement of ATP7B Peptides Is Highly Effective in the Diagnosis of Wilson Disease.
Gastroenterology
; 160(7): 2367-2382.e1, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33640437
3.
A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 136(4): 296-305, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35787971
4.
Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort.
Cardiol Young
; 32(3): 364-373, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420548
5.
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease.
Genet Med
; 21(11): 2543-2551, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31086307
6.
Efficacy, safety profile, and immunogenicity of alglucosidase alfa produced at the 4,000-liter scale in US children and adolescents with Pompe disease: ADVANCE, a phase IV, open-label, prospective study.
Genet Med
; 20(10): 1284-1294, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29565424
7.
Collagen VI-related myopathy: Expanding the clinical and genetic spectrum.
Muscle Nerve
; 58(3): 381-388, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29406609
8.
Quantification of ATP7B Protein in Dried Blood Spots by Peptide Immuno-SRM as a Potential Screen for Wilson's Disease.
J Proteome Res
; 16(2): 862-871, 2017 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27935710
9.
Utility of next generation sequencing in genetic diagnosis of early onset neuromuscular disorders.
J Med Genet
; 52(3): 208-16, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25635128
10.
Molecular genetic testing of patients with monogenic diabetes and hyperinsulinism.
Mol Genet Metab
; 114(3): 451-8, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25555642
11.
Glial localization of antiquitin: implications for pyridoxine-dependent epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 22-32, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24122892
12.
Preliminary investigation of the use of newborn dried blood spots for screening pyridoxine-dependent epilepsy by LC-MS/MS.
Mol Genet Metab
; 110(3): 237-40, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23953072
13.
In vitro correction of disorders of lysosomal transport by microvesicles derived from baculovirus-infected Spodoptera cells.
Mol Genet Metab
; 109(1): 77-85, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23465695
14.
Targeted exome sequencing for mitochondrial disorders reveals high genetic heterogeneity.
BMC Med Genet
; 14: 118, 2013 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-24215330
15.
Asymptomatic methylmalonic acidemia in a homozygous MUT mutation (p.P86L).
Pediatr Int
; 55(6): e156-8, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24330302
16.
ER-associated degradation in cystinosis pathogenesis and the prospects of precision medicine.
J Clin Invest
; 133(19)2023 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37561577
17.
Oncogenic signaling pathways and hallmarks of cancer in Korean patients with acral melanoma.
Comput Biol Med
; 154: 106602, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36716688
18.
Newborn screening and renal disease: where we have been; where we are now; where we are going.
Pediatr Nephrol
; 27(9): 1453-64, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21947256
19.
Next-generation sequencing for mitochondrial diseases: a wide diagnostic spectrum.
Pediatr Int
; 54(5): 585-601, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22494076
20.
Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 9(6): 713-730, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36214004