Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57.
BMC Med Genet
; 17: 29, 2016 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075368
2.
Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation.
J Med Genet
; 48(5): 308-11, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278389
3.
Feasibility study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples.
Prenat Diagn
; 36(1): 100-3, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590364
4.
Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1488-97, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503325
5.
Transient neonatal diabetes, ZFP57, and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up.
Diabetes Care
; 36(3): 505-12, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150280
6.
No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 119-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21863059
7.
[Prenatal diagnosis of chromosome aberrations after implementation of screening for Down's syndrome]. / Praenatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom.
Ugeskr Laeger
; 170(14): 1152-6, 2008 Mar 31.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-18405480
8.
Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.
Nat Genet
; 40(8): 949-51, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18622393
9.
Thiamine-responsive megaloblastic anaemia: a cause of syndromic diabetes in childhood.
Pediatr Diabetes
; 8(4): 239-41, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17659067
10.
Non-disjunction of chromosome 13.
Hum Mol Genet
; 16(16): 2004-10, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17584770
11.
[Genetic epidemiology and cancer]. / Genetisk epidemiologi og kraeft.
Ugeskr Laeger
; 168(24): 2344-8, 2006 Jun 12.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-16822417
12.
Trisomy 10 mosaicism and maternal uniparental disomy 10 in a liveborn infant with severe congenital malformations.
Am J Med Genet A
; 138A(2): 150-4, 2005 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16114048
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