Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
2.
Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 344-354, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590800
3.
Response to correspondence to Hale et al. atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3367-3368, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996150
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