Detalles de la búsqueda
1.
Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease.
Cell
; 186(19): 4085-4099.e15, 2023 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714134
2.
Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations.
Nature
; 622(7982): 348-358, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794188
3.
The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank.
Nature
; 607(7920): 732-740, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859178
4.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
5.
NCOurd: modelling length distributions of NCO events and gene conversion tracts.
Bioinformatics
; 39(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37535674
6.
Population-scale detection of non-reference sequence variants using colored de Bruijn graphs.
Bioinformatics
; 38(3): 604-611, 2022 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726732
7.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
8.
read_haps: using read haplotypes to detect same species contamination in DNA sequences.
Bioinformatics
; 37(15): 2215-2217, 2021 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135043
9.
Large-Scale Screening for Monogenic and Clinically Defined Familial Hypercholesterolemia in Iceland.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(10): 2616-2628, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407635
10.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
11.
popSTR2 enables clinical and population-scale genotyping of microsatellites.
Bioinformatics
; 36(7): 2269-2271, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31804671
12.
Clinical decision support system for the management of osteoporosis compared to NOGG guidelines and an osteology specialist: a validation pilot study.
BMC Med Inform Decis Mak
; 19(1): 27, 2019 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30709348
13.
Profile of common prostate cancer risk variants in an unscreened Romanian population.
J Cell Mol Med
; 22(3): 1574-1582, 2018 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266682
14.
Identification of Lynch syndrome risk variants in the Romanian population.
J Cell Mol Med
; 22(12): 6068-6076, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324682
15.
Insertion of an SVA-E retrotransposon into the CASP8 gene is associated with protection against prostate cancer.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1008-18, 2016 Mar 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740556
16.
popSTR: population-scale detection of STR variants.
Bioinformatics
; 33(24): 4041-4048, 2017 Dec 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591079
17.
PopIns: population-scale detection of novel sequence insertions.
Bioinformatics
; 32(7): 961-7, 2016 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25926346
18.
KmerStream: streaming algorithms for k-mer abundance estimation.
Bioinformatics
; 30(24): 3541-7, 2014 Dec 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25355787
19.
Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia.
Nature
; 455(7210): 232-6, 2008 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18668039
20.
A comparison of methods for detecting DNA methylation from long-read sequencing of human genomes.
Genome Biol
; 25(1): 69, 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38468278