Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082468
3.
Germline mutations and somatic inactivation of TRIM28 in Wilms tumour.
PLoS Genet
; 14(6): e1007399, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29912901
4.
The X-linked filaminopathies: Synergistic insights from clinical and molecular analysis.
Hum Mutat
; 41(5): 865-883, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108395
5.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623794
6.
Expanding the molecular and clinical phenotypes of FUT8-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 871-879, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32049367
7.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553851
8.
Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 396-401, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32879452
9.
Deletion of Exon 1 in AMER1 in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33265914
10.
Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 445-452, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792352
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