Detalles de la búsqueda
1.
Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individuals at risk of NF2-related schwannomatosis.
Clin Genet
; 103(5): 540-552, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36762955
2.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
3.
Sporadic vestibular schwannoma: a molecular testing summary.
J Med Genet
; 58(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576656
4.
Structural Abnormalities of the Central Retina in Neurofibromatosis Type 2.
Ophthalmic Res
; 65(1): 77-85, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673638
5.
A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study.
Lancet Oncol
; 22(11): 1618-1631, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34678156
6.
Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing.
Genet Med
; 22(1): 53-59, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273341
7.
Neurofibromatosis type 2 and related disorders.
Curr Opin Oncol
; 31(6): 562-567, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31425178
8.
Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing.
Genet Med
; 21(7): 1525-1533, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523344
9.
Trends in phenotype in the English paediatric neurofibromatosis type 2 cohort stratified by genetic severity.
Clin Genet
; 96(2): 151-162, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30993672
10.
Neurofibromatosis Type 2-Related Eye Disease Correlated With Genetic Severity Type.
J Neuroophthalmol
; 39(1): 44-49, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923868
11.
Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1215-1219, 2018 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909380
12.
Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2.
J Med Genet
; 54(10): 657-664, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28848060
13.
Toxicity profile of bevacizumab in the UK Neurofibromatosis type 2 cohort.
J Neurooncol
; 131(1): 117-124, 2017 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796735
14.
Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients.
J Med Genet
; 52(10): 699-705, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275417
15.
Screening and intervening: Psychological distress in neurofibromatosis type 2 (NF2).
Psychooncology
; 28(7): 1583-1587, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033096
16.
Stereotactic Radiosurgery and Radiotherapy for Vestibular Schwannoma in NF2-Related Schwannomatosis.
Laryngoscope
; 134(5): 2364-2371, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37983868
17.
Radiation treatment of benign tumors in NF2-related-schwannomatosis: A national study of 266 irradiated patients showing a significant increase in malignancy/malignant progression.
Neurooncol Adv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37051330
18.
Cranial meningiomas in 411 neurofibromatosis type 2 (NF2) patients with proven gene mutations: clear positional effect of mutations, but absence of female severity effect on age at onset.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278391
19.
A Prospective Audit Comparing Optos Widefield Imaging to Fundus Examination for Von Hippel-Lindau Retinal Screening.
Cureus
; 14(12): e32814, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36582420
20.
A Case for Genetic Testing in Isolated Tympanic Paragangliomas.
Otol Neurotol
; 43(7): 840-844, 2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35802032