Detalles de la búsqueda
1.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111303
2.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
3.
First report of two successive deletions on chromosome 15q13 cytogenetic bands in a boy and girl: additional data to 15q13.3 syndrome with a report of high IQ patient.
Mol Cytogenet
; 12: 21, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31131027
4.
NEW OBSERVATIONS REGARDING THE RETINOPATHY OF GENETICALLY CONFIRMED KEARNS-SAYRE SYNDROME.
Retin Cases Brief Rep
; 12(4): 349-358, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28296806
5.
Auto-immune anti-N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) encephalitis: three case reports.
Paediatr Int Child Health
; 37(3): 222-226, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27329512
6.
Mutation in GM2A Leads to a Progressive Chorea-dementia Syndrome.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 5: 306, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26203402
7.
The neurologic aspects of hypomelanosis of Ito: Case report and review of the literature.
Sudan J Paediatr
; 14(2): 61-70, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-27493406
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