Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Hum Mutat
; 40(1): 31-35, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341801
2.
Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy.
Hum Mol Genet
; 26(18): 3573-3584, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911202
3.
A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973654
4.
Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1011-1019, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063057
5.
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Am J Hum Genet
; 99(2): 470-80, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486781
6.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2539-2551, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27260406
7.
A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 25(5): 916-26, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26744326
8.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26593267
9.
Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission.
Brain
; 140(10): 2586-2596, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969390
10.
Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25901006
11.
Cone dystrophy or macular dystrophy associated with novel autosomal dominant GUCA1A mutations.
Mol Vis
; 23: 198-209, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442884
12.
Novel splice-site mutation in TTLL5 causes cone dystrophy in a consanguineous family.
Mol Vis
; 23: 131-139, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28356705
13.
Phloroglucinol protects retinal pigment epithelium and photoreceptor against all-trans-retinal-induced toxicity and inhibits A2E formation.
J Cell Mol Med
; 20(9): 1651-63, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27072643
14.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198
15.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246293
16.
WFS1 in Optic Neuropathies: Mutation Findings in Nonsyndromic Optic Atrophy and Assessment of Clinical Severity.
Ophthalmology
; 123(9): 1989-98, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27395765
17.
Martinique Crinkled Retinal Pigment Epitheliopathy: Clinical Stages and Pathophysiologic Insights.
Ophthalmology
; 123(10): 2196-204, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27474146
18.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325361
19.
Optic neuropathy, cardiomyopathy, cognitive disability in patients with a homozygous mutation in the nuclear MTO1 and a mitochondrial MT-TF variant.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2366-74, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061759
20.
A missense mutation in the splicing factor gene DHX38 is associated with early-onset retinitis pigmentosa with macular coloboma.
J Med Genet
; 51(7): 444-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24737827