Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency in females: Difficult to recognize, but a potentially treatable disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107694, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37708665
3.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
4.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027293
5.
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy.
Neuropediatrics
; 53(1): 46-51, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872132
6.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466850
7.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
8.
Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark.
J Genet Couns
; 26(5): 1080-1089, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265802
9.
Children and adolescents previously treated with glucocorticoids display lower verbal intellectual abilities.
Acta Paediatr
; 104(8): 784-91, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25801849
10.
Structural brain correlates of sensorimotor gating in antipsychotic-naive men with first-episode schizophrenia.
J Psychiatry Neurosci
; 38(1): 34-42, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22687247
11.
An O-GlcNAc transferase pathogenic variant linked to intellectual disability affects pluripotent stem cell self-renewal.
Dis Model Mech
; 16(6)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334838
12.
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104872, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967791
13.
[Genetic factors provide individualised targeted treatment of epilepsy].
Ugeskr Laeger
; 184(26)2022 06 27.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-35786230
14.
[Genetic testing in autism spectrum disorder].
Ugeskr Laeger
; 184(34)2022 08 22.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-36065862
15.
Stability of prepulse inhibition and habituation of the startle reflex in schizophrenia: a 6-year follow-up study of initially antipsychotic-naive, first-episode schizophrenia patients.
Int J Neuropsychopharmacol
; 14(7): 913-25, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21294942
16.
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104280, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229113
17.
RHOBTB2 Mutations Expand the Phenotypic Spectrum of Alternating Hemiplegia of Childhood.
Neurology
; 96(11): e1539-e1550, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33504645
18.
The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood.
Biomedicines
; 8(11)2020 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33126500
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