Detalles de la búsqueda
1.
Progressive pulmonary fibrosis in a murine model of Hermansky-Pudlak syndrome.
Respir Res
; 23(1): 112, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509004
2.
Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2819-2823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30369044
3.
A POLR3B-variant reveals a Pol III transcriptome response dependent on La protein/SSB.
bioRxiv
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410490
4.
Phenotypic Features of Cystic Lung Disease in Proteus Syndrome: A Clinical Trial.
Ann Am Thorac Soc
; 19(11): 1871-1880, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35839129
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