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1.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet
; 29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813956
2.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
3.
Phenotypic insights into ADCY5-associated disease.
Mov Disord
; 31(7): 1033-40, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061943
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