Detalles de la búsqueda
1.
State of the Science and Ethical Considerations for Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Cystic Kidney Diseases and Ciliopathies.
J Am Soc Nephrol
; 35(2): 235-248, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882743
2.
Updates in hyponatremia and hypernatremia.
Curr Opin Pediatr
; 36(2): 219-227, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38174733
3.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598857
4.
Congenital Heart Disease in Adults with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Nephrol
; 53(4): 316-324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313307
5.
De novo PBX1 variant in a patient with glaucoma, kidney anomalies, and developmental delay: An expansion of the CAKUTHED phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(3): 919-925, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34797033
6.
Growth hormone deficiency in a child with branchio-oto-renal spectrum disorder: Clinical evidence of EYA1 in pituitary development and a recommendation for pituitary function surveillance.
Am J Med Genet A
; 185(1): 261-266, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098377
7.
Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
Kidney Int
; 93(1): 204-213, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893421
8.
Concurrent acute kidney injury and pancreatitis in a female patient: Answers.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1047-1050, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758996
9.
Concurrent acute kidney injury and pancreatitis in a female patient: Questions.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1045-1046, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758997
10.
New-onset cough and fever in a toddler with stage 5 chronic kidney disease: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 121-122, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633528
11.
New-onset cough and fever in a toddler with stage 5 chronic kidney disease: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 123-125, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633530
12.
IgA nephropathy presenting as macroscopic hematuria in 2 pediatric patients after receiving the Pfizer COVID-19 vaccine.
Kidney Int
; 100(3): 705-706, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237324
13.
A toddler with severe hypercalcemia and pyelonephritis: Questions.
Pediatr Nephrol
; 36(4): 857-858, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32691144
14.
A toddler with severe hypercalcemia and pyelonephritis: Answers.
Pediatr Nephrol
; 36(4): 859-861, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32691145
15.
An infant with hyperechoic cystic kidneys and congenital diaphragmatic hernia: Answers.
Pediatr Nephrol
; 36(12): 4085-4087, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355258
16.
An infant with hyperechoic cystic kidneys and congenital diaphragmatic hernia: Questions.
Pediatr Nephrol
; 36(12): 4083-4084, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355259
17.
Correction to: An infant with hyperechoic cystic kidneys and congenital diaphragmatic hernia: Answers.
Pediatr Nephrol
; 36(12): 4147, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459977
18.
Persistent hyperkalemia in an otherwise healthy 4-month-old female: Questions.
Pediatr Nephrol
; 35(11): 2097-2098, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337636
19.
Persistent hyperkalemia in an otherwise healthy 4-month-old female: Answers.
Pediatr Nephrol
; 35(11): 2099-2100, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337639
20.
Quality of life is improved and kidney function preserved in patients with nephropathic cystinosis treated for 2 years with delayed-release cysteamine bitartrate.
J Pediatr
; 165(3): 528-33.e1, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24948347