Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
2.
Novel multilocus imprinting disturbances in a child with expressive language delay and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2209-2216, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35365979
3.
The Use of B-Cell Polysome Profiling to Validate Novel RPL5 (uL18) and RPL26 (uL24) Variants in Diamond-Blackfan Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(3): e336-e340, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33122585
4.
A Germline Mutation in the C2 Domain of PLCγ2 Associated with Gain-of-Function Expands the Phenotype for PLCG2-Related Diseases.
J Clin Immunol
; 40(2): 267-276, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853824
5.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600826
6.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618753
7.
De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 597-608, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647312
8.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
9.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186812
10.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23878096
11.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
12.
Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 49(2): 110-8, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22180641
13.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740135
14.
Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1200-8, 2009 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19139049
15.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671394
16.
Symptom Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations in Patients With TANGO2-Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias (TRMEA).
Pediatr Neurol
; 119: 34-39, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33845444
17.
The floppy infant: evaluation of hypotonia.
Pediatr Rev
; 30(9): e66-76, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19726697
18.
Molecular consequences of dominant Bethlem myopathy collagen VI mutations.
Ann Neurol
; 62(4): 390-405, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17886299
19.
Absolute neutrophil count nadir in healthy pediatric patients with the Duffy-null phenotype.
Blood Adv
; 7(15): 4182-4185, 2023 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37285802
20.
Clinical outcomes in lymphocytopenic lymphatic malformation patients.
Lymphat Res Biol
; 5(3): 169-74, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-18035935