Detalles de la búsqueda
1.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
2.
Towards the identification of a genetic basis for Landau-Kleffner syndrome.
Epilepsia
; 55(6): 858-65, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24828792
3.
Milder phenotypes of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 53(7): 664-8, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21649651
4.
Elevated VGKC-complex antibodies in a boy with fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-age children (FIRES).
Dev Med Child Neurol
; 53(11): 1053-7, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21592118
5.
An interesting case of ptosis in an infant.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 100(6): 294, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25710963
6.
Friedreich Ataxia in Classical Galactosaemia.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219880
7.
SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829769
8.
Adjustment in children with intractable epilepsy: importance of seizure duration and family factors.
Dev Med Child Neurol
; 44(10): 681-7, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12418793
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