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Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
2.
Epilepsy with cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(1): 24-35, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184456
3.
Levetiracetam in children and adolescents with epilepsy and hemiplegic cerebral palsy.
J Paediatr Child Health
; 47(5): 302-4, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21244554
4.
Cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Pathology
; 46(1): 41-5, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300712
5.
Reflex seizures induced by defecation, with an ictal EEG focus in the left frontotemporal region.
Epilepsia
; 43(8): 946-7, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12181018
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