RESUMEN
Inherited platelet disorders (IPD) include a set of rare diseases whose diagnosis is often difficult because it requires the use of complex biological assays in specialized centers. They are probably under-diagnosed. Clinicians should consider an IPD when facing a chronic thrombocytopenia resistant to intravenous immunoglobulins (IVIG) and steroids together with a family history of thrombocytopenia. A syndromic thrombocytopenia will be suspected by the family survey and specific clinical signs. The confirmation of the diagnosis will then require the use of specialized biological assays such as platelet aggregation, flow cytometry, electron microscopy, platelet secretion assays, karyotype and molecular biology.
Les thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles constituent un ensemble de pathologies rares dont le diagnostic est souvent difficile car il nécessite le recours à des analyses biologiques souvent réservées à des centres spécialisés. Elles sont probablement sous-diagnostiquées. Le clinicien devra les envisager devant une thrombopénie chronique ne répondant pas aux immunoglobulines intraveineuses et aux corticoïdes et la présence d'antécédents familiaux. Une thrombopénie syndromique sera suspectée en fonction des éléments de l'anamnèse familiale et de signes cliniques spécifiques. La confirmation du diagnostic nécessitera la réalisation d'examens biologiques spécialisés (agrégation plaquettaire, cytométrie en flux, microscopie électronique, tests de sécrétion, caryotype et biologie moléculaire).
Asunto(s)
Trombocitopenia , Humanos , Inmunoglobulinas Intravenosas , Anamnesis , Recuento de Plaquetas , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/genética , Trombocitopenia/terapiaRESUMEN
The diagnosis of inherited platelet disorders (IPD) is a complex task. Indeed, due to their rarity, their wide clinical spectrum (intensity of hemorrhagic symptoms) and the need for specialized biological assays (only performed in reference centers) IPDs can be diagnosed very late. However, it is important to remember the crucial need for early diagnosis in order to avoid the use of unnecessary and potentially harmful treatments for the patient. A thorough personal and family history, a complete physical examination and a simple biological work up (blood count, blood smear and platelet occlusion time) will lead to the suspicion of an IPD. It will then be up to the physician to refer the patient to a specialist in order to complete the diagnostic work up and therefore establishing a definitive diagnosis. Here is a description of the most well-known IPDs and their diagnostic algorithms.
Le diagnostic des thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles est une tâche complexe. En effet, leur caractère rare, leur hétérogénéité clinique (intensité des symptômes hémorragiques) et la nécessité d'examens complémentaires biologiques spécialisés (uniquement réalisés dans certains centres de référence) expliquent le diagnostic parfois tardif de ces pathologies. Cependant, il convient de rappeler l'importance cruciale d'un diagnostic correct précoce pour éviter le recours à des traitements inutiles et potentiellement néfastes pour le patient en cas de thrombopénie mal diagnostiquée. Une anamnèse personnelle et familiale fouillée, un examen clinique complet et un bilan biologique de base (hémogramme, frottis sanguin et temps d'occlusion plaquettaire) permettront de suspecter une origine congénitale à la thrombopénie que présente un patient. Il reviendra alors au médecin de référer ce dernier à un spécialiste pour la réalisation d'un bilan complet visant à obtenir un diagnostic précis. Nous vous proposons ici une description des thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles ainsi que des algorithmes pour leur diagnostic.
Asunto(s)
Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas , Algoritmos , Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/diagnóstico , Plaquetas , Hemorragia , Humanos , AnamnesisRESUMEN
Haemangioma are benign, vasoformative lesions of endothelial origin. A minority of patients with a vertebral location are symptomatic with neck or back pain. Neurological deficits due to spinal cord compression are rare and mostly observed at the thoracic and upper lumbar spine. Treatment is indicated in case of relevant symptomatology. Several invasive treatment modalities exist such as surgery and intralesional injections, but radiotherapy is the most common treatment for painful lesions. We report a case of a patient with symptomatic bifocal vertebral haemangioma (d9, l3) associated with dorsal and lumbar pain treated simultaneously using a cyberknife® vsi system, with a significant reduction of pain and a limited toxicity.
les hémangiomes sont des malformations vasculaires bénignes, d'origine endothéliale. Une minorité de patients avec des hémangiomes vertébraux sont symptomatiques et présentent des douleurs du cou ou du dos. Le déficit neurologique, occasionné par une compression de la moelle épinière, est rare et touche surtout la colonne thoracique et lombaire supérieure. Un traitement est indiqué si l'hémangiome vertébral est symptomatique. Les techniques invasives comme la chirurgie et les injections intra-lésionnelles peuvent être utilisées, mais la radiothérapie reste le traitement de choix pour les lésions douloureuses. Nous décrivons le cas d'un patient, présentant des douleurs dorso-lombaires, ayant deux hémangiomes localisés en d9 et l3 traités simultanément par le cyberknife® avec un certain succès, notamment du point de vue antalgique, et une toxicité très limitée.