Detalles de la búsqueda
1.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228333
2.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 52(12): 797-803, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424145
3.
An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 907-14, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459067
4.
Unraveling the genetics of Joubert and Meckel-Gruber syndromes.
J Pediatr Genet
; 3(2): 65-78, 2014 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25729630
5.
RAF1-associated Noonan syndrome presenting antenatally with an abnormality of skull shape, subdural haematoma and associated with novel cerebral malformations.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 101-106, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27753652
6.
Mowat-Wilson syndrome associated with craniosynostosis.
Clin Dysmorphol
; 23(1): 16-19, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300291
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