Detalles de la búsqueda
1.
The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol Biol Rep
; 46(5): 5595-5601, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338750
2.
Variable expressivity of pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3176-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25251565
3.
Antiphospholipid antibodies in relation to sterility/infertility.
Hum Immunol
; 73(7): 726-31, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22548718
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