Detalles de la búsqueda
1.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
2.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
3.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
4.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
5.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
6.
Correction: More accurate fetal diagnostics. / Rettelse: Mer treffsikker fosterdiagnostikk.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 141(16)2021 11 09.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-34758600
7.
More accurate fetal diagnostics. / Mer treffsikker fosterdiagnostikk.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 141(2021-14)2021 10 12.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-34641655
8.
ARF1 prevents aberrant type I interferon induction by regulating STING activation and recycling.
Nat Commun
; 14(1): 6770, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37914730
9.
Mosaic upd(14)pat in a patient with mild features of Kagami-Ogata syndrome.
Clin Case Rep
; 6(1): 91-95, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29375845
10.
The intronic ABCA4 c.5461-10T>C variant, frequently seen in patients with Stargardt disease, causes splice defects and reduced ABCA4 protein level.
Acta Ophthalmol
; 95(3): 240-246, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27775217
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