Detalles de la búsqueda
1.
Early-phase drug discovery of ß-III-spectrin actin-binding modulators for treatment of spinocerebellar ataxia type 5.
J Biol Chem
; 299(3): 102956, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36731793
2.
A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211685
3.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
4.
The utility of gene sequencing in identifying an underlying genetic disorder in prenatally suspected lower urinary tract obstruction.
Prenat Diagn
; 44(2): 196-204, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594370
5.
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 34(6): 1105-1119, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995132
6.
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in critically ill infants: a multicenter cohort study.
Pediatr Nephrol
; 38(1): 161-172, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35467155
7.
Novel drug discovery platform for spinocerebellar ataxia, using fluorescence technology targeting ß-III-spectrin.
J Biol Chem
; 296: 100215, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839680
8.
Genetic testing for unexplained perinatal disorders.
Curr Opin Pediatr
; 33(2): 195-202, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33605625
9.
Genetic testing for kidney disease of unknown etiology.
Kidney Int
; 98(3): 590-600, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32739203
10.
ß-III-spectrin spinocerebellar ataxia type 5 mutation reveals a dominant cytoskeletal mechanism that underlies dendritic arborization.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(44): E9376-E9385, 2017 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29078305
11.
Coordination of autophagosome-lysosome fusion and transport by a Klp98A-Rab14 complex in Drosophila.
J Cell Sci
; 129(5): 971-82, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763909
12.
Single Molecule Studies Enabled by Model-Based Controller Design.
IEEE ASME Trans Mechatron
; 23(4): 1532-1542, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595643
13.
Interrogating Emergent Transport Properties for Molecular Motor Ensembles: A Semi-analytical Approach.
PLoS Comput Biol
; 12(11): e1005152, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27812098
14.
Relay of retrograde synaptogenic signals through axonal transport of BMP receptors.
J Cell Sci
; 125(Pt 16): 3752-64, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22573823
15.
Conduction-Dominated Cryomesh for Organism Vitrification.
Adv Sci (Weinh)
; 11(3): e2303317, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38018294
16.
Virilization of a 46,XX Fetus Following Aromatase Inhibitor Treatment of Breast Cancer.
Pediatrics
; 151(6)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128841
17.
The Contribution of Commonly Diagnosed Genetic Disorders to Small for Gestational Age Birth and Subsequent Morbidity and Mortality in Preterm Infants.
medRxiv
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503041
18.
Prevalence and Clinical Significance of Commonly Diagnosed Genetic Disorders in Preterm Infants.
medRxiv
; 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503109
19.
Autologous Skin Grafts, versus Tissue-engineered Skin Constructs: A Systematic Review and Meta-analysis.
Plast Reconstr Surg Glob Open
; 11(6): e5100, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388427
20.
Implementation of Rapid Genome Sequencing for Critically Ill Infants With Complex Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 415-420, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37417234