Detalles de la búsqueda
1.
C11orf70 Mutations Disrupting the Intraflagellar Transport-Dependent Assembly of Multiple Axonemal Dyneins Cause Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 956-972, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727692
2.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
3.
Noninvasive Prenatal Diagnosis for Cystic Fibrosis: Implementation, Uptake, Outcome, and Implications.
Clin Chem
; 66(1): 207-216, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551312
4.
Risk factors for situs defects and congenital heart disease in primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 74(2): 203-205, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166424
5.
The Oculome Panel Test: Next-Generation Sequencing to Diagnose a Diverse Range of Genetic Developmental Eye Disorders.
Ophthalmology
; 126(6): 888-907, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653986
6.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
7.
Rapid prenatal diagnosis using targeted exome sequencing: a cohort study to assess feasibility and potential impact on prenatal counseling and pregnancy management.
Genet Med
; 20(11): 1430-1437, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595812
8.
A faculty development program integrating cross-cultural care into a gastrointestinal pathophysiology tutorial benefits students, tutors, and the course.
Adv Physiol Educ
; 39(2): 81-90, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26031723
9.
The sex hormone system in carriers of BRCA1/2 mutations: a case-control study.
Lancet Oncol
; 14(12): 1226-32, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140203
10.
Role of DNA methylation and epigenetic silencing of HAND2 in endometrial cancer development.
PLoS Med
; 10(11): e1001551, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24265601
11.
Clinical and functional significance of α9ß1 integrin expression in breast cancer: a novel cell-surface marker of the basal phenotype that promotes tumour cell invasion.
J Pathol
; 223(5): 646-58, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21341269
12.
Integration of racial, cultural, ethnic, and socioeconomic factors into a gastrointestinal pathophysiology course.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 7(3): 279-84, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19118643
13.
Beyond screening for chromosomal abnormalities: Advances in non-invasive diagnosis of single gene disorders and fetal exome sequencing.
Semin Fetal Neonatal Med
; 23(2): 94-101, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305293
14.
Gastrointestinal manifestations of dermatologic disorders.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 5(9): 1010-7; quiz 1005-6, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17825768
15.
A faculty development program to train tutors to be discussion leaders rather than facilitators.
Acad Med
; 82(5): 486-92, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17457073
16.
X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.
Nat Commun
; 8: 14279, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28176794
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Contribution of Germline Mutations in the RAD51B, RAD51C, and RAD51D Genes to Ovarian Cancer in the Population.
J Clin Oncol
; 33(26): 2901-7, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26261251
18.
Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer.
J Natl Cancer Inst
; 107(11)2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26315354
19.
Revitalizing pathology laboratories in a gastrointestinal pathophysiology course using multimedia and team-based learning techniques.
Pathol Res Pract
; 208(5): 300-5, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22464153
20.
Using medical students to enhance curricular integration of cross-cultural content.
Kaohsiung J Med Sci
; 25(9): 493-502, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19717368
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