Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of clinical findings and neurofibromatosis type 1 bright objects on brain magnetic resonance images of 60 Turkish patients with NF1 gene variants.
Neurol Sci
; 42(5): 2045-2057, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443663
2.
Identification of two AMH gene variants in two unrelated patients with persistent Müllerian duct syndrome: one novel variant.
Gynecol Endocrinol
; 37(5): 476-479, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33787423
3.
Orodental, Facial and Clinical Features of Mutation-Positive Noonan Syndrome: A Monocentric Study.
J Clin Pediatr Dent
; 44(4): 262-267, 2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33167018
4.
Do microdeletions lead to immune deficiency?
Cent Eur J Immunol
; 45(1): 69-72, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32425682
5.
A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima.
J Med Genet
; 54(3): 176-185, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27707803
6.
Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics
Turk J Med Sci
; 48(5): 911-915, 2018 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384553
7.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434003
8.
HAX1 mutation positive children presenting with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Br J Haematol
; 177(4): 597-600, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28169428
9.
Chronic Neutropenia in Childhood: Experience From a Single Center.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(1): e35-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26479986
10.
Identification of a novel homozygous NR5A1 variant in a patient with a 46,XY disorders of sex development.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(6): 575-579, 2024 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650427
11.
A novel missense mutation of the paired box 3 gene in a Turkish family with Waardenburg syndrome type 1.
Mol Vis
; 19: 196-202, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378733
12.
Attempted suicide with levothyroxine in an adolescent girl.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(1-2): 129-31, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23457314
13.
A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome.
Int J Dev Neurosci
; 83(5): 479-485, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336770
14.
Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pathogenic variants in GHRHR, GLI2, LHX4 and POU1F1 genes.
Arch Endocrinol Metab
; 68: e220254, 2023 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37948564
15.
A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1686-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22653704
16.
Novel RPS6KA3 mutations cause Coffin-Lowry syndrome in two patients and concurrent compulsive eyebrow-pulling behavior in one of them.
Psychiatr Genet
; 32(5): 194-198, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36125370
17.
Screening of non-syndromic early-onset child and adolescent obese patients in terms of LEP, LEPR, MC4R and POMC gene variants by next-generation sequencing.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(8): 1041-1050, 2022 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35801948
18.
A Neonatal Case of Infantile Malignant Osteopetrosis Presenting with Thrombocytopenia and Hypotonicity: A Novel Mutation in Chloride Voltage-Gated Channel 7 Gene.
Sisli Etfal Hastan Tip Bul
; 56(1): 161-165, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35515972
19.
A Null Mutation of TNFRSF11A Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis.
Front Genet
; 13: 938814, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812760
20.
Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Common and Rare Types of Congenital Adrenal Hyperplasia: Novel Variants in STAR and CYP17A1.
Sisli Etfal Hastan Tip Bul
; 56(2): 291-298, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35990289