Detalles de la búsqueda
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[Molecular diagnosis of children with unexplained intellectual disability/ developmental delay by array-CGH].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 17(5): 459-63, 2015 May.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26014695
2.
Whole dystrophin gene analysis by next-generation sequencing: a comprehensive genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Mol Genet Genomics
; 289(5): 1013-21, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24770780
3.
[Clinical application of proportional assist ventilation in very low birth weight infants with ventilator dependence].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 14(6): 401-5, 2012 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22738442
4.
[Clinical and molecular genetic analysis for a patient with glycogen storage disease â a].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 14(11): 856-8, 2012 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23146735
5.
[Value of methylation-specific mutiplex ligation-dependent probe in the diagnosis of Prader-Willi syndrome].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 14(6): 445-8, 2012 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22738453
6.
[Chromosome analysis in 92 children with congenital mental retardation].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 13(8): 651-3, 2011 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21849116
7.
Development of a molecular screening test for hereditary hearing loss and genetic susceptibility to aminoglycoside toxicity for Chinese population.
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 37(1): 51-4, 2005 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15719042
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[Nenatal screening of inherited metabolic diseases: analysis of 5,400 cases].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 12(9): 753-5, 2010 Sep.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-20849731
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[A case report of propionic academia].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 12(10): 838-9, 2010 Oct.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-20959058
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[Congenital central hypoventilation syndrome, report of three cases].
Zhonghua Er Ke Za Zhi
; 51(11): 852-5, 2013 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-24484562
11.
The SEPS1 G-105A polymorphism is associated with risk of spontaneous preterm birth in a Chinese population.
PLoS One
; 8(6): e65657, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776519
12.
Quality management for molecular diagnostic laboratory.
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 38(1): 30-2, 2006 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16514729
13.
A novel RSK2 (RPS6KA3) gene mutation associated with abnormal brain MRI findings in a family with Coffin-Lowry syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1274-9, 2006 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16691578
14.
Gene symbol: RPS6KA3.
Hum Genet
; 121(2): 288, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598200
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