Detalles de la búsqueda
1.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Early childhood onset of high-grade atrioventricular block in Hunter syndrome.
Cardiol Young
; 28(5): 786-787, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506582
4.
Pathogenic variants in KPTN gene identified by clinical whole-genome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32358097
5.
Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Sci Transl Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473036
6.
Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
Semin Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18708002
7.
Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency.
Mol Genet Metab
; 90(4): 441-5, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17126586
8.
A boy with fever and whorl keratopathy.
J Rheumatol
; 33(6): 1210-1, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16755678
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